Riscul pentru cancer si testarea genetica
BRCA1 si BRCA2 sunt gene umane care produc proteinele supresoare de tumori. Aceste proteine ajuta la repararea ADN deteriorat și, prin urmare, joacă un rol în asigurarea stabilității materialului genetic al celulei.
Mutații specifice moștenite BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer ovarian si de san, iar ele au fost asociate cu un risc crescut de mai multe tipuri suplimentare de cancer.
Împreună mutatiile BRCA1 si BRCA2 reprezinta aproximativ 20-25% din cazurile de cancer de san ereditare și circa 5-10% din toate cazurile de cancer de san. În plus, mutatiile in BRCA1 si BRCA2 reprezinta aproximativ 15% din cazurile de cancer ovarian global. Tipurile de cancer de san asociate cu mutatii BRCA1 si BRCA2 au tendinta de a se dezvolta la varste mai mici decât cele de cancer de san sporadice.
