TIROZINA, s. f. / t yrosine, s. f. / tyrosine. [Cyr. tyros = fn- Coisa.; -inc.] Add aminat aromatic, format prin hidroxilarea fenilala-ninei, reactie catalizata de fenilalanil hidroxilaza, al carei deficit ereditar este la originea *fenilcetonuriei. T. este un precursor al *melaninei, al hormonilor medulosuprarenali, prin intermedi-ul *DOPA, si al hormonilor tiroidieni prin fixarea iodului. Functia sa fenol o expune, ca si Tn cazul *serinei $i ‘treoninei, la reactii de fosforilare si, Tn acest mod, proteinele care o contin Tsi pot modifies structura conformationala. T. este foarte raspandita in natura, Tn stare libera Tn boabele de cereale, Tn cartofi si fructe si sub forma combinata Tn unele proteine. Concentratie plas- matica: 10 mg/dl; eliminare Tnurina: 11-23mg/24 ore. Abrev.: Tyr sau Y. V. si catecolamine, iodotironina, tiroglobulina. T1ROZINEMIE, s. f. / tyrosinemie, s. f. / t yrosin-(a)emia. [QT. tyros = br&n.za; -ina; haima, -atos = sdnge.] Concentratia de *tirozina din serul sanguin, uneori crescuta la nou-nascut, din cauza imaturitatii enzimatice. V. tirozinemie ereditara. T1ROZINEMIE EREDITARA / tyrosinemie her6ditaire / here- ditary tyrosin(a)emia. Termencare cuprinde trei boli ereditare: 1) T. de tip I (denumita anterior tirozinoza) este o maladie autozomal recesiva prin deficit de fumaril-acetoacetat hidrola-za, enzima a catabolismului tirozinei. DefidtuI de enzima duce la acumularea de succinilacetona, care inhiba functiile tubulare renale si sinteza hepatica de porfobilinogen. Forma acuta provoaca alterari hepatice masive, iar cea minora, tubulopatie cu rahitismvitaminorezistent. 2) T. de tip II, cu caracter auto-zomal recesiv, determinata de un deficit in tirozin transaminaza si asociata cu tirozinemie si tirozinurie crescute, Tntarziere men- tala, leziuni corneene si cutanate. 3) T. de tip III corespunde unui deficit de 4-hidroxi-fenilpiruvat deoxigenaza. Sin.: sindrom Richner-Hanhart.
