SINDROM LELE

0
16

SINDROM LELE-PENROSE. S. malformativ complexcare include: microcefalie, aspect caracteristic al piramidei nazale (‘^rofil grec”), *hipertelorism, anomalii oculare (frecvent *retinoblastom uni- sau bilateral), malformatii digitate (sindactilie), auriculare si viscerale. Supravietuirea depinde de asocierea encefalopatiei si a retinoblastomului. S. L.-P. pare a fi in relatie cu deletia seg- mentului q21. Sin.: monosomie 13 partiala. V. ?i monosomie partiala.