SINDROM FARBER

0
18

SINDROM FARBER-UZMAN. [Sidney Farber, pediatni. american, ‘Boston, n. 1903; Luhul Uzman, medic american contemporan.} *Lipogranulomatoza progresiva, manifesta de la nastere sau in primele luni de viata, transmisa autozomal recesiv, caracterizata prin agitatie psihomotorie, accese de plans, noduli erite-matosi situati predominant la nivelul extremitatilor, disfunctii car- diopulmonare si ale SNC, cu evolutie letala Tnainte de varsta de 2 ani. S. este determinat de un deficit de ceramidaza. Sin.: lipogranulomatoza diseminata, boala Farber.