SINDROM DUFIER

0
6

SINDROM DUFIER-ALZIAL. Afectiune congenitala Tn care se asociaza *microcefalie, retard mental, *displazie corioretiniana Tn pete rotunde sau ovalare, localizate sau diseminate, frecvent Tnsotita de pigmentare fina a fundului de ochi, plaje de atrofie cori- oretiniana, vase retiniene fine si fragile. Leziunile corioretiniene pot fi evolutive. Tn unele cazuri exista *microftalmie si relieve embrionare de tip persistenta vitrosului primitiv. Transmiterea este autozomal dominanta.