SINDROM ADRENOGENITAL / s. adreno-genital / adrenogenital s. Termen care defineste un grup de afectiuni genetice cu trans- mitere autozomal recesiva, cu expresie clinica variabila a ge- nelor care codifica enzime implicate in geneza hormonilor ste- roizi corticosuprarenali si (in unele forme) gonadali, a caror ex- presie clinica rezulta din tulburarile de sexualizare care apar prenatal si/sau postnatal, in directa relatie cu deficitui enzimatic. Se descriu sase tipuri de s. a. (I-VI), numerotate in ordinea frecventei cu care apar. Tipul I, prin deficit de 21-hidroxilaza, cu hiperplazie virilizanta pura, afecteaza doar sinteza de corti-zol, nu si sinteza de mineralocorticoizi; se manifesta prin vi-rilizare prenatala la sexul feminin cu pseudohermafroditism, fara dezechilibru hidroelectrolitic (pierdere de sare), in evolutie cu pseudopubertate precoce, izosexuala la baieti, heterosexuala la fete. Tipul II, prin defect de 21-hidroxilaza cu virilizare si pierdere de sare, afecteaza si sinteza de aldosteron (acelasi defect enzimatic ca si in tipul I, dar cantitativ mai important). Se ma- nifesta la nastere prin deshidratare, hiponatremie, hiperkaliemie, acidoza cu evolutie letala fara tratament, frecventa sa fiind de 1/10000-1/14000 nou-nascuti. Tipul III, prin deficit de 11- hidroxilaza, hiperplazie virilizanta cu hipertensiune, reprezinta 5- 8%din s. a. si are o incidents de 1/100000 nou-nascuti. Tipul IV, prin deficit de 3-hidroxisteroid dehidrogenaza, determina deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi si exces de dehidroepiandrostendion (DHEA), androgen cu capacitate de virilizare redusa; se manifesta prin discreta vir- ilizare la sexul feminin, absenta virilizarii cu pseudoherma- froditism masculin la baieti si pierdere de sare. Tipul V, prin deficit de 17-hidroxilaza, se manifesta prin fenotip feminin la ambele sexe si organe genitale exteme normale la sexul fe- minin, intersexuate la sexul masculin, fara a se produce pu- bertatea; se asodaza cu hipertensiune si hiperkaliemie. Tipul VI, prin defect de 20-22-desmolaza, determina fenotip feminin la ambele sexe, cu pseudohermafroditism mascutin (la baieti) si pierdere de sare.
