PATOLOGIE MITOCONDRIALA / pathologie mitochondriale / mitochondral pathology. Grup de afectiuni In curs de descriere sistematica, cuprinzand peste 120 de fenotipuri pato- logice atribuite alterarii de cauza genetica a functiilor mitocon- driilor. Consednta majora a acestei alterari este diminuarea pro- ductiei de energie la nivel mitocondrial care, In functie de anvergura sa, determina perturbari ale activitatilor celulare. Aceste perturbari se traduc prin declinul capadtatii unor tesu-turi si organe de a-si Indeplini functiile specifice. Manifestable clinice din cadrul p. m. sunt proteiforme, de unde dificultatile de ordin nosografic. Ex.: *sindromKeams-Sayre, *sindromMELAS, *sindrom MERRF, „boala Leigh, ‘boala Leber (nevrita optica retrobulbara familiala), „boala Luft etc. Sin.: mitocon-dropatii.
