MUCOPOLIZAHARIDOZA

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MUCOPOLIZAHARIDOZA, s. f. / mucopolysaccharidose, s. f. / mucopolysaccharidosis. [Lat. mucus = mucus; gr. polys = multi; [at. saccharum, gr. sakkharon = zafillr; -oza.] Grup de boli genetice secundare unor defecte ale metabolismului mucopolizaharidelor. Se produc: modificari scheletice, Intarziere mintala, tulburari viscerale s. a. Exista mai multe tipuri: tipul I, prin deficit de a-L-iduronidaza, cu variante, 1-H (*boala Hurler), /-S (‘sindrom Scheie), 1-H/S (forma intermediara Intre 1-H si 1- S); tipul II (‘sindromHunter); tipul III (*boala Sanfilippo); tipul IV (*boala Morquio); tipul V (sindromScheie, devenita, In prezent, dupa o nomenclatura noua, 1-S); tipul VI (*sindrom Maroteaux- Lamy); tipul VII (sindromDyggve-Melchior-Clausen).