MIOPATIE CONGENITALA

0
11

MIOPATIE CONGENITALA / myopathie congenitale / con- genital myopathy. Termen care regrupeaza afectiuni muscu- lare neonatale si ale primei copilarii, cu tablou clinic diferit: m. c. centroaxiala, caracterizata prin maturare anormala a miofi- brilelor (sin.: sindrom Shy-Magee); m. c. centronucleara, ca- racterizata prin aspectui embrionar al fibrelor musculare; m. c. mitocondriala, caracterizata prin anomalii ale mitocondriilor din fibrele musculare (cresterea numarului sau a dimensiunilor acestora, v. si patologie mitocondriala); m. c. nemalina, carac- terizata prin prezenta anormala de filamente In fibrele musculare striate si, clinic, diminuarea fortei musculare.