HOMOCISTINURIE, s. f. / homocystinurie, s. f. / homocys- tinuria. Boala ereditara cu transmitere autozomal recesiva, care se manifesto la nou-nascut, determinata de deficitui In cistationin-p-sintetaza, enzima ce catalizeaza sinteza *cistatio- ninei, pornind de la *serina si ‘homodsteina. H. se caracte- rizeaza prin asocierea Intarzierii mentale cu alterari ale tesu-tului conjunctiv si osos, similare cu cele din *sindromul Marfan, luxatia cristalinului si tromboze vasculare frecvente. In plasma si In urina sunt crescute concentratiile *metioninei si *homocis-tinei. Se disting doua forme ale bolii: 1) Una piridoxin-depen-denta, In care tulburarile pot fi corectate prinadministrarea de
