DELETIE, s. f. / deletion, s. f. / deletion. [Lat. deletio, -onis = dutru.ge.re, de la delere = a distmge.} Tip de mutatie gene-tica implicand pierderea de ADN cromozomial. D. poate fi re-dusa, afectand numai o portiune a unei singure gene, sau extinsa, afectand mai multe gene. in functie de extensia sa, d. poate antrena malformatii. Ex.: 1) D. bratului scurt al cromo-zomului 4 determina *sindromul Wolff-Hirschkorn. 2) D. bratului scurt al cromozomului 5 este asociata *sindromului cri du chat. 3) 0. bratului scurt al cromozomului 9 se afla In relatie cu un ansamblu de malformatii: Intarziere psihomotorie si sta-turala, microcefaiie, hipertricoza, exoftalmie, nas scurt si Infun-dat si, frecvent, malformatii cardiace. 4) D. bratului scurt al cromozomului 18 este In relatie cu: arieratie mentala, Intarziere staturoponderala si anomalii oculare. 5) D. bratului lung al cro- mozomului 18 este legata de un ansamblu de malformatii asodind Intarziere mentala, microcefaiie cu multiple anomalii morfologice la nivelul extremitatii cefalice si viscerale, cu afec- tarea cordului, rinichilor si oaselor. 6) D. bratului lung al cro- mozomului 19: v. cromozomPhiladelphia.
