DEGENERESCENTA EREDOMACULARA / degenerescence heredomaculaire / heredomacular degeneration. Termen ge- neric care cuprinde ansamblul alterarilor retinei maculare de origine degenerativa. In functie de varsta se disting: forma congenitala sau infantila (*boala Best), forma juvenila, Intre 8 si 15 ani (*boala Stargardt), forma adulta (*boala Behr), forme presenile ?i senile. degen6rescence hepato-lenticulaire / hepato-lenticular degeneration. Boala ereditara transmisa autozomal recesiv, caracterizata printr-o de-generescenta progresiva a nucleilor cenusii centrali, Indeosebi a nudeului lenticular, asociata cu ciroza hepatica. Debut In ti- nerete, cu tulburari astenonevrotice, tremuraturi si leziune he- patica. Tremuraturile se accentueaza In pozitii fixe si sunt Inso- tite de *grimase. Tardiv, apar tulburari de afectivitate, fonatie, deglutitie, manifestari neurologice dischinetice si distonice (ex.: *spasm de torsiune), cu exacerbarea tulburarilor psihointelec- tuale. Constant si caracteristic este *inelul Kayser-Fleischer. Afectarea hepatica este grava, chiar In formele cu tablou clinic moderat. S-a demonstrat disfunctia metabolismului cupru-lui, de origine genetica: imposibilitatea sintezei ‘ceruloplasmi-nei, absenta excretiei biliare a cuprului, care este retinut in exces In tesuturi (Indeosebi In ficat, creier si la nivelul cer-cului cornean) si In sange, cu eliminare abundenta prin urina. Este constanta o eliminare urinara crescuta de aminoacizi. Sin.: boala Wilson, sindromhepatostriat, sindromWilson.
