CITRULINEMIE, S. f. / citrullinemie, s. f. / citrullin(a)emia. Boala ereditara autozomal recesiva determinata de un deficit de argininosuccinat sintetaza (enzima a ciclului *ureei). C. se traduce clinic prin retard mental, convulsii, crize de vomismen-te si episoade de coma cu hiperamoniemie. In sange creste concentratia *citrulinei, Insotita de *hiperamoniemie si citruli- nurie.
