CISTINOZA, s. f. / cystinose, s. f. / cystinosis, Lignac-Fanconi syndrome. [Cjr. kystis = sac, ve,z,ica; -ina; -oza.] Boala eredi- tara transmisa recesiv autozomal, constand In perturbarea me- tabolismului *cistinei, care se depune In tesuturi (Indeosebi ocular si renal). Este o ‘tezaurismoza. Se manifesta la copilul mic prin nefropatie tubulara cronica, rahitism cu oprirea cres-terii, febra, marire de voluma ficatului, splinei si ganglionilor. Evolutie mortala prin insuficienta renala cu nanism. Sin.: boala Lignac-Fanconi, sindrom Abderhalden-Fanconi. V. si sindrom Fanconi. CISTINURIE, s. f. / cystinurie, s. f. / cystinuria. [Cjr. kystis =sac, ve.z.ic.a; -ina; gr. ouron = urina,] Eliminarea de *cistina prin urina. Ca urmare a solubilitatii reduse a cistinei In apa, aceasta poate precipita, eliminarea sa Insotindu-se de colid nefretice. V. si cistinurie ereditara.
