BOALA HARINUP

0
10

BOALA HARINUP. [tiarInup, nwwtit famiiid w. care au fost ofoer-vate primele cazuri de fioaia,} Boala metabolica congenitala determinata de o perturbare a metabolismului „triptofanului (anomalie de transport a triptofanului la nivelul mucoasei in- testinale sau tubilor renali proximali) prin deficit enzimatic. Ma- nifestari clinice: fotodermatoza pelagroida, *sindrom cerebelos, accese migrenoase, uneori Intarziere psihica. Examenul biologic al urinei indica hiperaminoacidurie de tip renal, eliminare sporita de indican, acid indol-acetic si aiti compusi indolici. Este transmisa autozomal recesiv. Sin.: boala H.