COLOBOM, s. n. / coloboma, s. m. / facial cotoboma. t,r. koloboma = defect, de la kotoboun = a mutila.] Denumire generica pentru orice anomalie congenitala pe care o pot pre- zenta pleoapele, irisul, cristalinul, coroida, retina si nervul optic, ca urmare a unui defect de Inchidere a fantei embrionare. AspectuI anatomopatologic depinde de localizare, eel mai free- vent constatandu-se existenta unei fante congenitale la nivelul structurilor enumerate, cu exceptia cristalinului, care prezinta o ancosa la nivelul unei margini. In cazul c. irisuiui este certa transmiterea autozomal dominanta, ca si asoderea sa In ca-drul unor sindroame transmise genetic, ca urmare a *deletiei bratului scurt al cromozomului 4 sauIn trisomia 18.
