BOALA TAY-SACHS. [IVorren Toy, medic engiez,, Londra, 1843- 1927; Bernard Sachs, neuroiog american, profesor ia 9{ew yorl^ 1858-1944.] Cea mai frecventa *neurolipidoza din grupul gangliozidozelor, cu transmitere autozomal recesiva. B. debu- teaza In lunile a 4-a – a 6-a de viata cu hipotonie musculara progresiva, apatie, scadere a vederii pana la cecitate, hipoa-cuzie. Semnul eel mai caracteristic: pata maculara rosie, Incon-jurata de o zona alba stralucitoare, vizibila la examenul fun-dului de ochi. Evolutia este progresiva, cu degenerescenta ce-rebrala si, consecutiv, deces In primii trei ani de viata. B. este In relatie cu un deficit de p-DN-acetil-hexozaminidaza, care duce la acumularea de gangliozide In SNC. Sin.: boala Norman-Wood, gangliozidoza GM; tip 1, sfingolipidoza de tip infantil. V. si idiotie amaurotica familiala. ” B. TAYLOR. [Robert William Toy/or/ dennatoiog si vewotog american, n. in Ungtia, profesor la 9{ew york 1842-1908.] Sin.: boala Pick-Herxheimer (v.).
