BOALA URINEI CU MIROS DE SIROP DE ARTAR / m. des urines a odeur de sirop d’erable / maple syrup urine d. B. metabolica cu transmitere autozomal dominanta, cauzata de un deficit al enzimei ce catalizeaza decarboxilarea oxidativa a aminoacizilor cu catena ramificata (leucina, izo-leucina si va-lina), care duce la acumularea acestora si a cetoadzilor omo-logi In sange si urina. Caracteristidle clinice includ coma, con-vulsii, retardare fizica si mentala si un miros caracteristic de ,,sirop de artar” al urinei si al corpului. Exista patru fenotipuri clinice ale afectiunii: 1) clasic, eel mai sever, cu exitus la scurt timp dupa nastere; 2) intermediar, cu debut mai tardiv; 3) intermitent: 4) legat de tiamina (afinitate scazuta a enzi-melor pentru cofactorul tiamin-pirofosfat). Sin.: boala Menkes, leucinoza.
