SINDROM SHY-GONATAS. [George Milton Shy, neurotog american, 1919-1967; Goaatas.} S. congenital de etiologie necunoscuta, Tn care se asociaza hipotonie musculara predominanta la nivelul extremitatilor distale ale membrelor, *ataxie cerebeloasa, afectare a musculaturii extrinseci a globilor oculari, *hipertelo- rism, *diplopie cu scaderea acuitatii vizuale, Tn particular a vede-rii crepusculare, si disfagie. Frecvent exista areflexie si aritmie. Histologic se evidentiaza depozite de lipide si incluziuni lipidice intramitocondriale la nivel muscular, demielinizare generalizata, degenerescenta pigmentara a retinei, incluziuni intraretiniene si ulcere corneene. Sin.: distrofie musculara oculo-faringiana.
