SINDROM FANCONI. [Guido r’l ii iconi, pediatni. ettfe^ian, profesor la Zurich, 1892-1979.] 1) Anemie aplastica congenitala caracteri- zata prin *pancitopenie, *hipoplazia maduvei osoase si anomalii congenitale (hipostatura, ‘microcefalie, *hipogenitalism, *stra- bism, malformatii ale oaselor, rinichilor, *microftalmie si Tntar- ziere mentala). Se observa anomalii de separare a ADN-ului si rupturi cromozomiale. Anemia este normodtara sau macro-dtara si se poate asocia cu leucemie acuta, 2) Diabet renal fosfo- amino-glucozat prin anomalie tubulara proximala. Se poate manifesta Tntrei forme: a) forma ereditara care apare la copil – cistinoza (v.): b) forma ereditara manifestata la adult, probabil prin prezenta unei gene recesive diferite de cea care determina cistinoza, caracterizata prin alterarea functiei tubulare si *osteomalacie, dar fara depuneri de cistina in tesuturi; c) forma dobandita, care poate fi asodata cu un *mielom multi-plu sau poate fi secundara unei intoxicatii sau altor cauze care produc alterarea functiei tubulare. Sin.: sindrom (De) Toni-Debre- Fanconi.
