SINDROM ALLAN. Maladie metabolica congenitala prin deficit de arginin succinaza, care afecteaza de doua ori mai frecvent sexul feminin fata de sexul masculin. Prezinta trei forme cli-nice, in functie de varsta la care apare: 1) Forma neonatala asociaza tahipnee, anoxie, convulsii ce evolueaza in cateva zile spre coma si moarte. 2) Forma subacufa, cu debut in prima copilarie, cu deficit muscular, dificultati de alimentare, hepato-megalie, crize convulsive, retard mental, modificari ale parului („tricorexie nodoasa). 3) Forma tardiva, in care predomina retar-dul mental instalat de la varsta de doi ani (Ql intre 30 si 60), iritabilitate, vomismente si aceleasi modificari ale parului. Biologic exista hiperamoniemie, cresterea transaminazelor si a fosfatazelor alcaline serice, eliminare urinara importanta de add aminosuccinic, care se gaseste in cantitate crescuta si in LCR. Histologic, leziunile sunt nespecifice: alterari degenerative re- nale, necroza a fibrelor miocardice, demielinizari si alterari spon- gioase encefalice. Un regim dietetic (sarac in proteine) stabi- lizeaza evolutia bolii. Tra’nsmiterea este autozomal recesiva. Sin.: acidurie argininosuccinica.
