PARAMIOTONIE CONGENITALA

0
7

PARAMIOTONIE CONGENITALA / paramyotonie congenitale / paramyotonia congenita. [GfT. para = dincoio de., l&nga; mys, myos = mufcfii; tonos = te.nsiu.ne., [at. congenitus = nSscut odatH cu, de la cum =cu, genitus = nQscut fi gignere = a nafte, a crea.] Afectiune foarte rara, ereditara, cu trans-mitere autozomal dominanta si debut imediat dupa nastere. Se caracterizeaza prin accese (regresive spontan) de contractura musculara si ‘paralizii flasce la nivelul mainilor si membrelor inferioare, dedansate si agravate de contractia musculara, repetate, favorizate si accelerate la frig. Prognosticul bolii este benign, iai Incadrarea nosologica neclarificata, probabil 7n relatia cu miotonia congenitala (*boala Thomsen) si cu *adinamia episodica ereditara. Sin.: boala vonEulenburg.